دانلود مقاله سندرم ستون فقرات سخت شده

سندرم ستون فقرات سخت شده (Rigid Spine Syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علائم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد.این بیماری اولین بار توسط Dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیراً لوکوس ژنی آن در کروموزم 1P35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسربچه 12 ساله معرفی می شود که به دلیل احساس ضعف و خشکی عضلات بدن و اختلال راه رفتن به بیمارستان شهید محمدی بندرع ...